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Tumori: “In Italia vivono 150mila cittadini con mutazione BRCA”

STEFANIA GORI: “VA AUMENTATO IL RICORSO AI TEST GENETICI”

In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%. La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7 hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte). Una situazione a macchia di leopardo “fotografata” all’ultimo Congresso Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) che si è svolto a Roma. “Gli studi sui geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la frontiera più avanzata nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della ‘medicina di precisione’ nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare – afferma Stefania Gori, Presidente di Fondazione AIOM -. Da tempo vi sono evidenze sul ruolo dell’alterazione delle due proteine nei tumori della mammella e dell’ovaio, e oggi si stanno aprendo prospettive importanti che coinvolgono il carcinoma del pancreas, uno dei più difficili da trattare”.

Lo sapevi che ..

LA NANOMEDICINA PUO’ ESSERE UTILE ANCHE AL PAZIENTE ONCOLOGICO ANZIANO?

L’età avanzata non può e non deve essere un fattore che da solo possa influenzare negativamente le possibilità di cura e di sopravvivenza dopo la diagnosi di una neoplasia. Quindi non dovrebbe limitare le decisioni dei medici, anche in tumori difficili da trattare come quelli del polmone e del pancreas.

Uno studio di fase III ha testato l’efficacia e la tollerabilità della combinazione di nab-paclitaxel e carboplatino su 1052 pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule allo stadio avanzato. Di questi 156 avevano un’età superiore a 70 anni. La combinazione nab-paclitaxel e carboplatino ha dimostrato una buona efficacia nella sottoanalisi della popolazione anziana (over 70) in termini di sopravvivenza (19,9 mesi contro 10,4 mesi) rispetto ai pazienti nel braccio di controllo trattati con carboplatino e paclitaxel. Oltre all’aumentata efficacia, il trattamento con nab-paclitaxel si è accompagnato a una minore tossicità e a una migliore qualità di vita. Lo stesso vale per il tumore del pancreas che presenta un picco di maggiore incidenza tra la sesta e settima decade di vita. Attualmente nab-paclitaxel in combinazione con gemcitabina è utilizzato per tutti i pazienti, anche anziani, con carcinoma del pancreas in fase metastatica. Nello studio di fase III che ha testato nab-paclitaxel e gemcitabina nelle persone colpite da adenocarcinoma metastatico del pancreas, dei 421 pazienti trattati con questa associazione, ben il 41% aveva un’età uguale o superiore ai 65 anni e il 10% era over 75

“La quota di anziani nei trial clinici è spesso sottostimata, poiché sono ‘problematici’ e caratterizzati da comorbilità – afferma il prof. Paolo Marchetti, Direttore Oncologia Medica B del Policlinico Umberto I di Roma -. A causa della ripetuta esclusione dalle sperimentazioni, i miglioramenti ottenuti in oncologia negli ultimi venti anni hanno riguardato solo marginalmente questa popolazione. La realtà clinica è invece molto spesso costituita da donne, anziane, con numerose patologie. Non vi è quindi esperienza clinica adeguata condotta negli anziani, che, invece, in alcuni casi, potrebbero ottenere risultati addirittura migliori rispetto ai più giovani”.

NEWS DAL MONDO

Inquinanti nel piatto minacciano la fertilità maschile

I danni causati dall’inquinamento ambientale non risparmiano neanche la fertilità maschile. Messa a dura prova da pesticidi e microplastiche che, disperse nell’ambiente, finiscono direttamente nel piatto. Senza saperlo. A lanciare l’allarme è la Sia, Società italiana di andrologia, dal suo Congresso nazionale natura ambiente alimentazione uomo (Nau). “Ogni anno ingeriamo almeno 250 grammi fra pesticidi – spiega Alessandro Palmieri, presidente Sia e professore di Urologia dell’Università Federico II di Napoli -. Non manca un condimento di ftalati, sostanze chimiche che ammorbidiscono la plastica, che si possono trovare in alcuni contenitori per alimenti e migrare nel piatto. Purtroppo si tratta di sostanze che, oltre ad avere conseguenze negative sulla salute in generale, possono nuocere anche alla fertilità maschile. Ftalati, pesticidi e fitoestrogeni si comportano da interferenti endocrini: ‘mimano’ ormoni come gli estrogeni e gli androgeni presenti nell’organismo e in questo modo influenzano pesantemente gli equilibri ormonali”. È importante preservare la funzione sessuale e la fertilità con scelte alimentari sempre più consapevoli, cercando per esempio di dare la preferenza a cibi biologici e che non siano imballati in plastiche – raccomanda Palmieri -. Gli effetti delle sostanze chimiche presenti nei cibi possono sommarsi a quelli di altri elementi ambientali e dello stile di vita che minacciano la salute sessuale maschile, dal fumo alle malattie sessualmente trasmesse: per tutelare il proprio benessere, gli uomini dovrebbero perciò rivolgersi con fiducia all’andrologo per una valutazione precisa della propria situazione e per avere consigli su misura rispetto alle proprie abitudini di vita e a tavola”.

PREVENZIONE

OCSE: obesità provocherà 90 milioni di morti nei prossimi 30 anni

Le patologie legate all’obesità provocheranno circa 90 milioni di morti nei Paesi OCSE nei prossimi 30 anni. In totale ridurranno l’aspettativa media di vita di circa tre anni. Non solo: l’obesità e le malattie correlate riducono il PIL del 3,3% nei paesi dell’Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico e pesano fortemente sulle tasche delle persone per circa 360 dollari pro capite all’anno. E’ quanto emerge da un Rapporto Ocse. Secondo il Report intitolato “The Heavy Burden of Obesity – The Economics of Prevention” più di metà della popolazione di 34 dei 36 paesi dell’Ocse è in sovrappeso, e quasi una persona su quattro è obesa. I tassi medi di obesità negli adulti sono aumentati dal 21% nel 2010 al 24% nel 2016, il che significa che altri 50 milioni di persone sono ora obese. A pagare il prezzo più alto per l’obesità sono i bambini, perché è emerso che quelli in sovrappeso vanno meno bene a scuola, hanno maggiori probabilità di saltare giornate di lezioni e hanno meno probabilità di completare l’istruzione superiore. Non solo: mostrano anche una minore gioia di vivere e hanno una probabilità tre volte maggiore di essere vittime di bullismo, il che a sua volta può contribuire a ridurre le prestazioni scolastiche.

“Gli adulti obesi – prosegue impietoso il report Ocse – hanno un rischio maggiore di malattie croniche, come il diabete, e una ridotta aspettativa di vita. Nella Ue a 28, donne e uomini appartenenti a una fascia di reddito più bassa hanno, rispettivamente, il 90% e il 50% in più di probabilità di essere obesi, rispetto a quelli con i redditi più alti, rafforzando così le disuguaglianze economiche. Le persone con almeno una malattia cronica associata al sovrappeso, inoltre, hanno l’8% di probabilità in meno di trovare lavoro l’anno successivo e, quando hanno un lavoro, rischiano fino al 3,4% in più di assentarsi o essere meno produttivi.