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Malattie neurologiche

Malattie neurologiche

Le malattie neurologiche comprendono essenzialmente i disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale (sclerosi multipla, malattie cerebrovascolari, Alzheimer, Parkinson, epilessia, altre malattie eredodegenerative o patologie infiammatorie-infettive) e il sistema nervoso periferico (polineuropatie, miastenia, miopatie). La rilevanza di queste patologie, anche in relazione ai loro costi sociali ed emotivi, è molto importante: solo in Italia circa 700.000 persone devono convivere con il morbo di Alzheimer con 8.000 nuovi casi stimati ogni anno.

Alzheimer e demenze

Una percentuale di persone, fra quelle affette da demenza, stimata tra il 50 e il 70% soffre di malattia di Alzheimer, un processo degenerativo che distrugge lentamente e progressivamente le cellule celebrali. Questa patologia colpisce principalmente la memoria e le funzioni mentali, ma può causare altri problemi come confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale. un problema serio che ha acquistato dimensioni sociali molto rilevanti al crescere dell’aspettativa di vita: oggi si ritiene venga colpita dalla malattia di Alzheimer circa una persona su venti tra quelle che hanno superato i 65 anni di età e meno di una persona su mille al di sotto di tale età. Le donne presentano un rischio maggiore. In un numero estremamente limitato di famiglie, il morbo si presenta col carattere di malattia genetica dominante. Inoltre è stata scoperta una correlazione tra il cromosoma 21 e la malattia di Alzheimer. Chi è affetto dalla sindrome di Down, causata da un'anomalia di questo cromosoma, ha quindi maggiori probabilità di ammalarsi una volta raggiunta la mezza età.

SINTOMI

I sintomi iniziali, ad esempio difficoltà a ricordare e perdita delle capacità intellettive, possono essere così lievi da passare inosservati, ma col progredire della malattia, diventano sempre più evidenti e cominciano a interferire con le attività quotidiane e con le relazioni sociali. Le difficoltà pratiche nelle più comuni attività quotidiane, come vestirsi e lavarsi, diventano a poco a poco così gravi da determinare, col tempo, la completa dipendenza dagli altri. Per pazienti e familiari può essere molto utile rivolgersi ad un’associazione di pazienti, con cui confrontarsi anche per avere indicazioni sulla gestione pratica della malattia.

DIAGNOSI E PREVENZIONE

La diagnosi richiede un esame neuro radiologico: la TAC o una risonanza dell'encefalo. I più recenti studi hanno evidenziato che gli stessi fattori che favoriscono le malattie cardiovascolari, comportano anche un maggiore rischio per la malattia di Alzheimer: obesità, colesterolo alto e ipertensione sono fattori di rischio a cui bisogna prestare molta attenzione per evitare di sviluppare la malattia.

TERAPIA

Attualmente non esistono farmaci per curare la malattia, ma solo alcuni che possono favorire un arresto temporaneo della progressione dei sintomi.

Morbo di Parkinson

Si tratta di un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato principalmente da degenerazione di alcune cellule nervose (neuroni) situate in una zona profonda del cervello, denominata sostanza nera. Queste cellule producono un neurotrasmettitore chiamato dopamina, una sostanza chimica che trasmette messaggi a neuroni in altre zone del cervello ed é responsabile dell’attivazione di un circuito che controlla il movimento. Con la riduzione di almeno il 50% dei neuroni dopaminergici viene a mancare un’adeguata stimolazione dei recettori. La malattia di Parkinson si presenta in forma uguale nei due sessi ed è presente in tutto il mondo. I sintomi possono comparire a qualsiasi età anche se é difficile che si manifesti prima dei 40 anni ed è estremamente rara prima dei 20. Nella maggior parte dei casi i primi sintomi si notano intorno ai 60 anni. Le cause di questa malattia non sono ancora conosciute e sono tuttora argomento di ricerca.

SINTOMI

Questa malattia é caratterizzata da tre sintomi classici: tremore, rigidità e lentezza dei movimenti, ai quali si associano disturbi di equilibrio, atteggiamento curvo, impaccio all’andatura, e molti altri disturbi definiti secondari perché meno specifici e non determinanti per porre una diagnosi. Il sintomo principale è il tremore, di solito visibile alle mani. Un altro malessere spesso riferito dalle persone con Parkinson é il “tremore interno”: una sensazione avvertita dal paziente ma non visibile all’esterno, fastidiosa ma non pericolosa.

Negli stadi avanzati della malattia possono verificarsi episodi di blocco motorio improvviso (“freezing”, come un congelamento delle gambe) in cui i piedi sembrano incollati al pavimento. Seguono un impaccio nei movimenti, che determina un rallentamento nell’esecuzione dei gesti e difficoltà nei passaggi da una posizione a un’altra, quali ad esempio scendere dall’automobile, girarsi nel letto o anche solo vestirsi. Come conseguenza vi sono anche: una minore espressività del volto, dovuta ad una riduzione della mimica facciale che normalmente accompagna le variazioni di stato d’animo e anche una modificazione della grafia, che diventa più piccola. L’alterazione della postura determina un atteggiamento curvo, , dovuto al sommarsi alla difficoltà di movimento e alla rigidità Con l’avanzare della malattia si instaura una curvatura del collo e della schiena, che può diventare definitiva. Si verificano inoltre problemi di equilibrio.

In presenza di alcuni di questi sintomi è utile rivolgersi senza indugio ad un medico per un approfondimento, a questo link alcune informazioni per vivere con maggiore consapevolezza e serenità il momento della diagnosi.

TERAPIA

I farmaci che vengono usati per il Parkinson tendono ad aumentare i livelli di dopamina prodotti nel cervello. La terapia prevede l'uso di molecole combinate variamente fra loro in diversi schemi terapeutici. La principale è costituita dalla Levodopa, un precursore della dopamina che ha rivoluzionato la storia di questa malattia, rivelandosi un medicinale “salvavita”. A questi si sono progressivamente aggiunti negli ultimi anni farmaci antivirali capace di stimolare la sintesi e il rilascio di dopamina, spesso usati in maniera alternata per ridurre gli effetti collaterali che in una terapia così prolungata inevitabilmente tendono a manifestarsi. Per scoprire più informazioni sui più recenti progressi, clicca qui.

Epilessia

L’epilessia è causata da una scarica elettrica anomala, sincronizzata e prolungata di cellule nervose della corteccia o del tronco cerebrale. Il 5% di tutte le persone ha almeno una crisi epilettica durante la vita, ma non è considerato affetto da epilessia. La diagnosi di epilessia implica una tendenza a crisi epilettiche ripetute, rintracciabili nello 0.5% della popolazione.

CAUSE

Le crisi epilettiche sono favorite da fattori che aumentano l'eccitabilità elettrica delle cellule nervose e abbassano la naturale soglia alla loro scarica spontanea. Questo fenomeno può essere causato ad esempio dall'uso o dalla sospensione improvvisa di certi farmaci, dall’utilizzo di droghe o dall’eccessivo consumo di alcol, da febbre, deficit di sonno e infine da fattori genetici e metabolici. Si parla di epilessia primaria quando gli esami diagnostici non rivelano cause per crisi epilettiche ripetute. Nella gran parte dei casi è infatti dovuta a fattori genetici e metabolici ancora sconosciuti, e si manifesta in età infantile o adolescenziale, con conseguenti problemi riguardo la frequenza scolastica. La gran parte delle epilessie secondarie si manifesta invece dopo i 40 anni, in seguito a tumori, traumi e/o emorragie cerebrali, ischemie , trombosi dei seni cerebrali venosi, malformazioni vascolari, e malattie infiammatorie del cervello come vasculiti, meningiti, encefaliti o sclerosi multipla.

DIAGNOSI

Per la diagnosi di epilessia è necessaria un'accurata valutazione dei sintomi e della storia clinica. L'elettroencefalogramma (EEG) è un'analisi fondamentale perché in grado di rilevare le alterazioni elettriche, spesso molto indicative, che possono essere presenti anche in assenza di sintomi. Al di fuori delle crisi però possono non manifestarsi, pertanto un EEG normale non esclude la diagnosi di epilessia. Altri esami diagnostici comprendono la risonanza magnetica o TAC cerebrale e test di laboratorio.

TERAPIA

I farmaci antiepilettici impediscono gli attacchi ma non eliminano la causa. La terapia deve tenere conto della situazione e delle esigenze individuali del paziente. Non va iniziata dopo una prima e singola crisi o senza che sia accertata una causa dell'epilessia che renda probabile crisi ripetute. La scelta del farmaco deve considerare il tipo di episodi e la sindrome, la durata della terapia e i possibili effetti collaterali È importante iniziare con un dosaggio basso che va gradualmente aumentato per trovare la minima dose sufficiente a controllare le crisi.

Se hai domande sull’epilessia, qui puoi trovare un approfondimento.

Ictus

L'ictus cerebrale è una delle maggiori cause di disabilità e di morte. Nei due terzi dei casi si verifica in persone sopra i 65 anni e riguarda più i maschi, ma può colpire anche i giovani e le donne. I sintomi sono dovuti alla perdita transitoria o permanente di alcune funzioni cerebrali, e dipendono dalla localizzazione del danno all'interno del sistema nervoso centrale, causato da una riduzione del flusso sanguigno (ischemia o infarto nel 90% dei casi) o dalla rottura di un vaso sanguigno (emorragia, nel 10% dei casi).

SINTOMI

Si manifesta solo nella parte destra o nella parte sinistra del cervello. Anche i sintomi di conseguenza sono spesso lateralizzati e includono: perdita di sensibilità o paralisi di un lato del corpo o del viso, scomparsa della vista, visione sdoppiata, difficoltà del linguaggio o nella articolazione delle parole, vertigini, vomito e incoscienza. Si possono verificare varie combinazioni di questi sintomi o magari uno soltanto; se l'ischemia avviene in un territorio cerebrale meno sensibile può anche non causare sintomi e passare inosservata. Nella maggior parte dei casi l'ictus causa danneggia permanentemente il tessuto nervoso, con la conseguente lesione a lungo termine, migliorabile durante la terapia riabilitativa in quanto altre regioni cerebrali possono attivarsi per sostituire parzialmente la funzionalità persa. In altri casi, o quando siano possibili interventi farmacologici precoci, il flusso sanguigno si ristabilisce entro poco tempo, permettendo la sopravvivenza del tessuto nervoso. Una caratteristica importante di tutti i sintomi da ictus acuto è la loro manifestazione improvvisa. L'ictus è quasi sempre conseguenza di una patologia cronica del sistema cardio-circolatorio, come ipertensione arteriosa, arteriosclerosi o una patologia cardiaca, e può avvenire per la chiusura spontanea di un vaso arteriosclerotico oppure per coaguli (trombi) che si formano nel cuore o sulle pareti arteriosclerotiche e che si distaccano, bloccando l'apertura del vaso (tromboembolia)

PREVENZIONE

Dopo che si è manifestato l'ictus le possibilità di intervenire sono limitate, ma la prevenzione in generale, o per scongiurare un secondo ictus, deve essere attuata. Gli obiettivi principali sono quelli di evitare e controllare l'arteriosclerosi, tramite le stesse regole che valgono per l'infarto cardiaco: non fumare; eseguire un test per l'ipertensione e un eventuale diabete; intervenire sull’obesità tramite esercizio fisico, diagnosticare aritmie cardiache con l’elettrocardiogramma. In particolare, la fibrillazione atriale rappresenta un fattore di rischio rilevante: ogni anno in tutto il mondo l'ictus dovuto a questa causa colpisce circa tre milioni di persone, una ogni 12 secondi. La prevenzione può prevedere anche l’utilizzo di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla rappresenta la prima causa di invalidità di origine neurologica nel giovane adulto. In genere si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 50 anni e colpisce in misura doppia le donne degli rispetto agli uomini. Non si è a conoscenza delle cause specifiche, tuttavia sembrano coinvolti fattori ambientali e genetici. Si ritiene sia su base autoimmune: il sistema immunitario dell’organismo attacca le proprie cellule ed i propri tessuti. La guaina mielinica, che circonda e protegge le cellule che costituiscono il sistema nervoso centrale (assoni), viene distrutta. La forma clinica più frequente è quella delle ricadute seguite da remissioni. Solo una minoranza dei pazienti presenta dalle prime fasi della malattia un peggioramento lento e continuo.

SINTOMI

I sintomi dipendono dalla localizzazione delle infiammazioni: possono essere colpite tutte le regioni del sistema nervoso centrale che contengono mielina (encefalo, nervi ottici e midollo spinale). Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio, insieme a: visione sdoppiata, disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti, tremore, problemi nell'articolazione delle parole, paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un'alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio. Mentre una parte dei pazienti ha poche ricadute e si stabilizza spontaneamente in modo anche asintomatico in altri la malattia progredisce causando una graduale disabilità e una perdita della capacità di camminare; inoltre, possono anche verificarsi difficoltà del controllo della vescica e disturbi della funzione sessuale.

DIAGNOSI

La diagnosi della sclerosi multipla richiede principalmente, oltre alla presenza dei sintomi clinici, la presenza di lesioni tipiche evidenziate dalla risonanza magnetica. La diagnosi precoce è fondamentale per contrastare lo sviluppo della patologia. È importante curarla da subito: è una malattia che, se ben controllata, permette una buona qualità di vita

TERAPIA

La terapia si basa sul controllo dell'infiammazione acuta con farmaci (tradizionalmente per endovena, ma anche per via orale) che abbreviano la durata e accelerano la remissione dei sintomi. La ricerca attualmente si concentra sui farmaci immunosoppressori e immunomodulanti (che, rispettivamente, sopprimono o regolano le reazioni del sistema immunitario) e sui neurotrofici (che preservano o ricostituiscono il tessuto nervoso lesionato).

Cefalee

Vengono distinte le cefalee primarie (emicrania, cefalea muscolo-tensiva, cefalea a grappolo) e quelle secondarie (conseguenti a patologie cerebrali, craniali, internistiche o psichiatriche, oltre a quelle derivanti da abuso di farmaci, ad es. analgesici) e, infine, le nevralgie craniali.

L'emicrania si manifesta nel 10-15% della popolazione. Colpisce più le donne che gli uomini. Interessa il 5% dei bambini, ma generalmente inizia dopo la pubertà, e ha la massima incidenza tra i 35 e i 45 anni. È spesso ereditaria e può essere considerata un fenomeno neurobiologico complesso, legato ad alterazioni transitorie del funzionamento delle cellule nervose senza che siano presenti modificazioni strutturali del sistema nervoso. Una serie di fattori facilitano lo sviluppo di un attacco di emicrania: gli ormoni estrogeni, nel periodo delle mestruazioni, se somministrati come anticoncezionali o se assunti per terapia sostitutiva dopo la menopausa; gli alcolici, in particolare il vino rosso; alcuni cibi , come formaggi stagionati, cioccolato e noci; rilassamento dopo sforzi fisici sostenuti; digiuno; intolleranza al glutine. Inoltre il fumo, perfino di poche sigarette (anche se passivo) è un importante fattore scatenante in chi è predisposto ad avere emicrania.

SINTOMI

I sintomi della cefalea in quasi tutti i casi sono molto caratteristici e da soli permettono la diagnosi. Conoscere la malattia permette di intervenire subito e curarla al meglio. Per quanto riguarda l’emicrania, circa il 10% dei pazienti soffre di disturbi agli occhi, come ad esempio oscuramento della vista o linee scintillanti. Sono frequenti anche alterazioni della sensibilità con formicolii; raramente possono manifestarsi sintomi neurologici più importanti, come difficoltà del linguaggio, debolezza muscolare, vertigini e problemi della coordinazione motoria. Il dolore, pulsante e spesso situato in un lato della testa, è aggravato dall’attività fisica e accompagnato da un senso di stanchezza, ipersensibilità alla luce e ai rumori, nausea e vomito.

DIAGNOSI

Per una corretta diagnosi di tutte le cefalee è necessaria una precisa analisi dei sintomi riferiti come, ad esempio: frequenza della cefalea, localizzazione esatta del dolore, durata, tipo, presenza di altri segni clinici associati (nausea) oppure lacrimazione. Anche le circostanze in cui si manifesta l’attacco sono da valutare attentamente. Inoltre è bene assicurarsi, tramite una visita specifica, che lo stato clinico-neurologico sia normale. Una TAC o una risonanza magnetica cerebrale possono rivelarsi utili per escludere cause intracraniali secondarie. A questo link un’indicazione dei centri di riferimento.

TERAPIA

Per la terapia dell'attacco acuto sono disponibili vari farmaci, come gli analgesici e gli antinfiammatori.
La prognosi dell'emicrania è buona, in quanto essa dimostra una tendenza spontanea alla remissione dopo i 50 anni.

Il Ritratto della Salute
Registrazione presso il tribunale di Brescia N. 9/2012 del 26.04.2012
Direttore responsabile: Mauro Boldrini